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我院小儿内科成功开展神经遗传罕见病SMA修正治疗 | 承德地区首例“灵魂砍价药”治疗脊髓性肌萎缩症
时间:2022-11-21 点击数:3039 来源:本站原创

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,由基因缺失或突变引起,主要表现为进行性肌肉萎缩、无力,进而出现吞咽、呼吸功能障碍,“诺西那生钠”注射液是针对脊髓性肌萎缩症基因剪切调控治疗药物,通过鞘内注射给药,可改善运动功能、提高生存率,改变脊髓性肌萎缩的疾病进程。2019年“诺西那生钠”注射液以每针近70万元价格进入我国,2021年国家医保局经过8轮“灵魂砍价”,以每针3.3万元价格纳入医保。纳入医保后,药物报销比例大,加之医院专业医护人员的悉心治疗,为饱受折磨的脊髓性肌萎缩症患儿带来曙光。

近日,承德医学院附属医院小儿内科成功为一脊髓性肌萎缩症患儿进行鞘内注射“诺西那生钠”治疗,这也是该药纳入我市医保目录后的首位受益者!患儿,男,7岁,出生后运动、智力发育正常,8月前翻身、独坐、爬等同正常同龄儿,8月龄后逐渐出现肢体无力、运动发育倒退,目前仅可独坐,四肢肌肉萎缩、大关节挛缩、脊柱严重变形。经确诊为脊髓性肌萎缩,这使整个家庭陷入深深的绝望。“诺西那生钠”的诞生给这个家庭带来一丝曙光,但近乎天价的价格使其再次绝望。当国家纳入医保后自付部分大大减少,得知这个好消息患儿和家长再次燃起生活的希望,在国家的好政策以及社会各界的关爱下,患儿脸上露出明媚的笑容。
望着患儿迫切的眼神、家属急切的治疗意愿,小儿内科迅速启动了规范化诊疗工作,在药学部主任臧亚茹、医保办主任王玉红的大力支持和帮助下“诺西那生钠”注射液首次落地承德!由于患儿病程长,合并脊柱侧弯和韧带骨化,鞘内给药具有一定挑战,小儿内科主任敬小青带领治疗小组制定详细完善的评估及治疗方案,于10月28日成功为患儿进行了诺西那生鞘内注射治疗。首例SMA精准靶向药物治疗的成功,为承德地区神经遗传性疾病开启了疾病修正治疗时代,也是承德地区罕见病诊疗里程碑式的突破!患儿术中术后均未出现不良反应,此后诊疗小组针对患儿具体情况制定了多系统功能评估、药物治疗及康复训练等系统方案。该患儿在完成首针注射后,还需在第14天、28天、63天继续注射,之后每隔四个月实施一次维持剂量注射,以改善患儿的运动能力。我院小儿内科将与患儿一路同行,见证患儿运动功能改善。(供稿人:程培培)